Mayoz Bölünme Ve Otozomal Sendromlar
Mayoz Bölünme: Çok hücreli varlıklarda bulunan bir diploid hücresinin haploit hücre(gamet) olacak şekilde bölünmesidir ve çoğunlukla çok hücreli canlılardan ana eşey hücresinden üreme hücresi(sperm/yumurta) oluşturmak için gerçekleşir. Mitoza kıyasla bölünme süreci daha uzun ve komplike geçer ama mitozun aksine DNA birebir geçmez ve sonucunda 4 tane farklı DNA’ya sahip haploit hücre oluşturur.
Mayoz bölünme sonucu tüm oluşan hücrelerde n kromozom bulunur ama mayozun Anafaz II evresinde kromozomların çeşitli sebeplerden eşit bölünmemesi sonucu hücrelerde bir tane eksik veya fazla kromozom bulunamayabilir. Bu genetik bir arza olsa da çoğu zaman hücre üremede kullanılmadığından veya yumurta-sperm eşlenemediğinden bir problem oluşturmaz ama nadiren üremeyi başaran hatalı eşey hücresi sonucu dünyaya genetik arzası bulunan bir birey getirebilir. Bu fiziksel ve zihinsel farklılıklar oluşturan arzalara “sendrom” adı verilir. Bu sendromlar fazlası/eksiği olan kromozoma göre türleri oluşur. Sendromlar başka sebeplerden de oluşabilse de kromozom bölünememesi çoğu sendromu başlıca sebebidir ve sendromlar türüne göre fiziksel görünüşü veya zihinsel gelişimi etkileyebilir.
İnsanlarda kromozom bölünememesi sonucu oluşan sendromlar ikiye ayrılır: eşey kromozomlarının bölünememesi sonucu oluşan gonozomal ayrılamama ve vücut kromozomlarının bölünememesi sonucu oluşan otozomal ayrılamama. Otozomal bölünememe sonucu Patau, Edward’s ve Down sendromu gözükebilir.
Bu sendromların özellikleri:
Patau Sendromu (Trizomi 13): Görülme sıklığı 10.000 kişide birdir ve görülme olasılığı annenin yaşının artmasıyla artar. 13. kromozomun bölünememesi sonucu oluşan bu sendromda bebeklerde yüzde ve kafa bölgesinde içeri çökük yüz, şişkin göz gibi anormallikler ve zayıf iç organların oluşmasına sebep olur. Bu sendromla doğan bebekler çoğunlukla en geç 4 aylıkken ölürler.
Edward’s Sendromu (Trizomi 18): Yaklaşık 3000 kişide bir görülen Edward’s Sendromu Down sendromundan sonra en yaygın görülen kromozom anomalisidir.18. kromozomun bölünememesiyle sonucu gerçekleşir ve bu sendroma sahiplerin %95’i doğum aşamasında ölürler. Çoğunlukla kalpte ve dolaşım sisteminde problemler (damar yarılması, organ yetmezliği,vb.) ve zeka geriliğine sebep olur.
Down Sendromu (Trizomi 21): 800-1000 kişi arasında bir görülen ve en bilindik sendromlardan biri olan down, bireyin 1 yıldan fazla yaşayabildiği tek sendromdur. Çoğunlukla yuvarlak kafa yapısı, şaşı göz gibi fiziksel özelliklere sebep olan down zeka geriliğine ve diğer hastalıklara yaygın olmasına sebep olur. Down 21. kromozomun bölünememesi sonucu oluşur ve kromozomun bölünme şeklini göre üçe(Trizomi 21, Translokasyon Down, Mozaik Down)ayrılır.
Kaynakça
https://www.memorial.com.tr/saglik-rehberi/down-sendromu
https://tr.wikipedia.org/wiki/Down_sendromu
https://tr.wikipedia.org/wiki/Edwards_sendromu
https://www.memorial.com.tr/saglik-rehberi/edwards-sendromu
https://r.search.yahoo.com/_ylt=Awr.oHyqWhFn3wEALk4Djgx.;_ylu=Y29sbwNpcjIEcG9zAzIEdnRpZAMEc2VjA3Ny/RV=2/RE=1730400170/RO=10/RU=https%3a%2f%2fwww.memorial.com.tr%2fsaglik-rehberi%2ftrizomi-13-patau-sendromu-nedir/RK=2/RS=NA0G1gjtJdPStK5lSX82iORZdds-
https://r.search.yahoo.com/_ylt=Awr.oHyqWhFn3wEAMk4Djgx.;_ylu=Y29sbwNpcjIEcG9zAzQEdnRpZAMEc2VjA3Ny/RV=2/RE=1730400170/RO=10/RU=https%3a%2f%2fevrimagaci.org%2fpatau-sendromu-nedir-trizomi-13-olarak-da-bilinen-bu-hastalik-tedavi-edilebilir-mi-11155/RK=2/RS=ZTbe_ejtca.aHtfKMIUAl2275dY-
https://onedio.com/haber/ortaokul-duzeyindeki-bu-fen-bilimleri-testinde-kac-soruya-dogru-cevap-verebileceksin-1106891
https://yandex.com.tr/gorsel/search?family=yes&text=down+sendromu&pos=0&rpt=simage&img_url=https%3A%2F%2Fwww.menneskeverd.no%2Fwp-content%2Fuploads%2F2014%2F03%2FiStock_000022740399_Large.jpg&from=tabbar&lr=11503
